کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر با حضور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی، مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماری های نادر، علی تقوی عضو شورای علمی، شاداب صالحپور فوق تخصص غدد کودکان، محمد حق شناس متخصص داخلی، سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب و ثریا فریدونی دبیر کمیسیون پزشکی بنیاد برگزار شد.
همچنین، 16 بیماری دیگر که در ایران به بیماری های شایع تبدیل شده اند اما در لیست جهانی اورفان جز بیماری های نادر محسوب می شوند نیز در سامانه بنیاد بیماری های نادر ثبت شده اند.
